Вроденият хипотиреоидизъм е едно от най-честите ендокринни заболявания при новородени, при което щитовидната жлеза не произвежда достатъчно хормони. Тези хормони са жизненоважни за нормалното развитие на мозъка и нервната система. Ако състоянието не бъде разпознато навреме, могат да настъпят необратими увреждания, включително изоставане в интелектуалното развитие, забавен растеж и нарушена координация. Затова ранното откриване и лечението още в първите седмици от живота са от ключово значение.
Макар неонаталният скрининг да е основен инструмент за откриване на заболяването, в последните години се установява, че той не винаги е достатъчно точен. Част от случаите на вроден хипотиреоидизъм остават неразпознати и диагнозата се поставя по-късно, когато вече са настъпили промени в развитието на детето.
Как протича неонаталният скрининг?
В България, както и в много други страни, скринингът се провежда между 48-ия и 72-рия час след раждането. Взема се капка кръв от петата на бебето, която се изследва за нивата на тиреостимулиращ хормон (TSH). Ако TSH е висок, това може да означава, че щитовидната жлеза не работи достатъчно добре и се правят допълнителни изследвания.
На практика, скринингът трябва да улови повечето случаи на заболяването още в родилното отделение. Но реалността е по-сложна.
Защо скринингът може да пропусне случаи?
Има няколко основни причини:
1. Забавена проява на хормоналния дефицит
При някои новородени недостатъчното производство на хормони не е налице веднага след раждането. Възможно е щитовидната жлеза да работи частично и първоначално стойностите на хормоните да изглеждат нормални. Проблемът става видим едва след няколко седмици.
2. Влияние на майчините хормони
По време на бременността щитовидните хормони на майката преминават през плацентата и подпомагат плода. След раждането ефектът им може да се запази за кратко, което маскира симптомите.
3. Разлики в референтните стойности при недоносени
При преждевременно родени бебета хормоналните показатели се различават значително от тези при доносени новородени. Това често затруднява интерпретацията на резултатите.
4. Транзиторен хипотиреоидизъм
Някои деца имат временно понижена функция на щитовидната жлеза, която може да се нормализира. Скринингът не винаги може да разграничи това състояние от истинския хормонален дефицит.
Кои симптоми трябва да следят родителите?
Дори когато скринингът е отрицателен, важно е родителите да обръщат внимание на развитието на детето. Сигнали, които не трябва да се подценяват, включват:
продължителна сънливост и вяло сучене
запек
студена кожа и понижена телесна температура
дрезгав плач
продължителна жълтеница след раждането
подуване на клепачите или на езика
бавно нарастващо тегло
забавяне в двигателното или психичното развитие
Ако се наблюдават тези признаци, е важно да се консултирате с педиатър или детски ендокринолог, дори резултатът от скрининга да е бил „нормален“.
Как се поставя диагнозата?
За потвърждаване на вроден хипотиреоидизъм се изследват:
TSH (тиреостимулиращ хормон)
FT4 (свободен тироксин)
при нужда – ехография на щитовидната жлеза
Тези изследвания дават ясна картина за това дали щитовидната жлеза произвежда достатъчно хормони и дали структурата ѝ е нормална.
Лечението: просто, но жизненоважно
Терапията е лесна и ефективна, когато започне навреме. Провежда се с левотироксин – синтетична форма на тироксин (Т4), хормон, който липсва в организма. Лекарството се приема ежедневно и дозата се коригира според растежа и кръвните изследвания на детето.
Колкото по-рано започне лечението – толкова по-голям е шансът детето да се развие нормално.
Защо ранната диагностика е толкова важна?
Първите месеци от живота са критични за развитието на мозъка.
При липса на хормони се забавя образуването на невронни връзки, което впоследствие не може да бъде напълно наваксано.
Ранното лечение практически елиминира риска от умствено изоставане.
