Загубата на памет е едно от нещата, от които хората се страхуват най-много с напредването на възрастта. Когато близък човек започне да забравя имена, да се губи в познати места или да проявява странено поведение, първият въпрос, който задаваме, е: „Дали е Алцхаймер?“ Но деменцията не е само Алцхaймер. Под общия термин „деменция“ се крият повече от 100 различни заболявания с различни причини, симптоми, протичане и най-вече, с различни подходи на лечение. Знанието може да е решаващо — своевременната и точна диагноза дава шанс за по-добро управление на заболяването и по-достоен живот за пациента и семейството му.

Според Световната здравна организация (СЗО) в момента над 55 милиона души по света живеят с демeнция, а броят им се очаква да достигне 139 милиона до 2050 г. Болестта на Алцхaймер представлява 60-70% от всички случаи на демeнция. Въпреки широката разпространеност, изследвания установяват, че диагностичните грешки са чести — особено при разграничаването на различните видове демeнция.

Какво е деменция и защо правилната диагноза е толкова важна?

Терминът „демeнция“ не описва конкретна болест, а синдром — съвкупност от симптоми, характеризиращи се с прогресивен спад в когнитивните функции, достатъчно сериозен, за да наруши ежедневното функциониране. В актуализираната DSM-5 класификация демeнцията се назовава „голямо невро-когнитивно разстройство“.

Засегнатите когнитивни области включват паметта, вниманието, изпълнителните функции, езика, ориентацията в пространство и т.нар. социална когниция (способността за разбиране на социалния контекст). В зависимост от вида демeнция, различни области се засягат с различна интензивност и в различен порядък.

Точната диагноза има пряко значение за лечението.

Въпросът за правилната диагноза не е само академичен. При деменцията с телца на Леви, например, антипсихотичните медикаменти, рутинно прилагани при Алцхаймер, могат да причинят животозастрашаващи реакции. Пациентите с фронто-темпорална деменция реагират по-добре на поведенчески интервенции, докато при Алцхаймер са ефективни инхибитори на холинестеразата. Съдовата деменция изисква контрол на сърдечно-съдовите рискови фактори, които не са релевантни при другите форми.

Болест на Алцхаймер — „стандартът“, спрямо който се сравняват останалите

Болестта на Алцхаймер (БА) е описана за пръв път от германския психиатър д-р Алоис Алцхaймер в началото на XX век. Днес тя е призната за седма водеща причина за смърт в САЩ (по данни на CDC за 2022 г.) и е отговорна за около две трети от всички случаи на демeнция при хора над 65-годишна възраст.

Какво се случва в мозъка?

На биологично ниво Алцхaймер се характеризира с натрупване на два вида патологични протеини: амилоидни плаки между невроните и тау-неврофибриларни нишки вътре в тях. Тези натрупвания засягат първоначално хипокампуса — областта на мозъка, отговорна за формирането на нови спомени, — преди да се разпространят прогресивно към останалите кортикални области.

Актуализираните диагностични критерии на Алцхаймер от 2024 г., публикувани в Alzheimer’s & Dementia от Американската асоциация по Алцхaймер, за първи път дефинират болестта биологично — чрез биомаркери — а не само клинично. Новите кръвни биомаркери за амилоид и тау протеини вече навлизат и в клиничната практика.

Характерни симптоми и протичане

• Ранен, прогресивен и постоянен паметов дефицит — пропускат се скорошни събития, повтарят се едни и същи въпроси.
• Затруднена ориентация в познати места и загуба на чувство за дата и час.
• Трудности при намирането на думи (аномия) и следването на разговор.
• Намалена способност за планиране, решаване на проблеми и разсъждение.
• Апатия, депресия и тревожност — чести придружаващи симптоми в ранния стадий.
• Визуално-пространствени нарушения в по-напредналите стадии.
• Поведенчески промени и психотични симптоми в по-напредналите стадии.

Деменция с телца на Леви — „маскираният“ имитатор

Деменцията с телца на Леви (ДТЛ) е вторият по честота тип невродегенеративна деменция след Алцхаймер, като по различни данни представлява около 15-20% от всички случаи. Въпреки това тя остава значително подценявана — по данни от 2014 г. ДТЛ е сред най-честите погрешно диагностицирани демeнции.

Заболяването е свързано с натрупване на патологичния протеин алфа-синуклеин под формата на т.нар. телца на Леви, предимно в кортикалните области на мозъка. Тясно е свързано с болестта на Паркинсон, при която тези телца засягат предимно субкортикалните структури.

Ключови характеристики, отличаващи ДТЛ от Алцхаймeр

• Флуктуиращо познание — характерни колебания в бдителността и концентрацията, които продължават часове или дори дни. В лош ден пациентът може да изглежда почти в делир, а на следващия — значително по-ясен.
• Визуални халюцинации с висока детайлност — пациентите виждат хора, деца или животни, каквито не съществуват. Тези халюцинации са ранен симптом и са типично добре-формирани и повтарящи се.
• Паркинсонови двигателни симптоми — бавни движения, мускулна ригидност, нарушена походка, характерно появяващи се в рамките на година от началото на когнитивния спад.
• REM-нарушение на съня — пациентите „изиграват“ сновиденията си физически, нерядко с удари и викове. Това може да предхожда другите симптоми с години.
• Паметовите нарушения са по-слабо изразени в ранните стадии в сравнение с Алцхаймeр — за разлика от него, ДТЛ не засяга преференциално хипокампуса в самото начало.

Съдова деменция — „деменцията след инсулт“

Съдовата деменция (СД) е втората по честота форма на деменция след Алцхaймер, причинявайки около 15% от всички случаи на деменция. Тя е пряко свързана с увреждане на мозъчните кръвоносни съдове — чрез инсулти, микро-инсулти или хронично намалено кръвоснабдяване на мозъчната тъкан.

По какво се различава от Алцхаймер?

Най-характерната отлика е начинът на начало и протичане. Докато Алцхаймер се развива бавно и непрекъснато, съдовата деменция нерядко стартира внезапно след инсулт или серия от микроинсулти и прогресира стъпаловидно — с периоди на относителна стабилност, прекъснати от резки влошавания.

• Симптомите могат да варират значително в зависимост от зоната на мозъка, увредена от инсулта.
• Изпълнителните функции (планиране, вземане на решения, скорост на мислене) са засегнати по-рано и по-силно в сравнение с паметта.
• Промени в походката (разбъркани стъпки), нарушение на контрола на сфинктерите, двигателна слабост.
• Емоционална лабилност — неуместен смях или плач, наречен „псевдобулбарен афект“.
• Паметовите нарушения са налице, но нерядко са по-слабо изразени в ранните стадии в сравнение с Алцхаймeр.

Рисковите фактори за съдова демeнция са тясно свързани с тези за сърдечно-съдови заболявания: артериална хипертония, диабет, хиперхолестеролемия, тютюнопушене. Контролирането им е основна превантивна стратегия — за разлика от Алцхaймер, при съдовата деменция превенцията е реалистична цел.

Фронто-темпорална деменция — болестта, сбъркана с психиатрия

Фронто-темпоралната демeнция (ФТД) е най-честата форма на деменция при хора под 65-годишна възраст и представлява около 10-15% от всички случаи на демeнция. Тя засяга фронталните и/или темпоралните дялове на мозъка — областите, отговорни за личността, поведението, езика и социалното познание.

Защо ФТД толкова трудно се разграничава от Алцхаймер?

При ФТД паметта нерядко е относително запазена в ранните стадии — за разлика от Алцхаймeр. Водещите симптоми са промени в поведението и личността, което кара много пациенти първоначално да попаднат в психиатрична помощ с диагнози като депресия, биполярно разстройство или шизофрения.

• Драматични промени в личността и поведението — дезинхибиция (неподходящи коментари, сексуализирано поведение), или обратното — пълна апатия и изолиране.
• Загуба на съпричастност и интерес към близките.
• Компулсивно повтарящо се поведение и ритуали.
• Намалена лична хигиена и интерес към външния вид.
• Хиперорална активност — прекомерно хранене, поставяне на нехранителни предмети в устата.
• Езикови варианти на ФТД (семантична деменция или прогресивна нефлуентна афазия) — тежки езикови нарушения при относително запазена памет.

ФТД е по-силно генетично обусловена в сравнение с Алцхаймер — около 40% от случаите имат фамилна история на болестта.

Сравнителна таблица: Алцхаймер срещу другите деменции

Смесена деменция — когато границите се размиват

Нарастващ брой изследвания показват, че при значителна част от пациентите с деменция — особено при тези на много напреднала възраст — в мозъка се намират патологии от повече от един вид едновременно. Най-честата комбинация е Алцхаймер плюс съдова демeнция, но се срещат и Алцхаймeр плюс ДТЛ.

Как се поставя диагнозата — методи и изследвания

Диференциалната диагноза между различните видове демeнция е сред най-сложните задачи в неврологичната практика. Тя изисква комплексен подход и специализирана екипна оценка.

Клинична оценка и анамнеза

Основата на диагностиката е подробната медицинска история — особено информацията от близките на пациента за началото на симптомите, тяхното развитие и специфичния им характер. Въпросът „кога точно и как се промени“ е от ключово диагностично значение.

Невропсихологично тестване

Стандартизираните когнитивни тестове (MMSE, MoCA) дават обща представа за степента на засягане. Специализираната невропсихологична батерия оценява поотделно всички когнитивни домейни — памет, внимание, езикови функции, изпълнителни функции — и може да разкрие специфичния профил, характерен за различните видове деменция.

Образна диагностика

• МРТ (ядрено-магнитен резонанс) — показва мозъчна атрофия и съдови увреждания. При Алцхаймер е характерна атрофия на хипокампуса.
• КТ (компютърна томография) — бърз метод за изключване на тумори, хематоми и съдови изменения.
• PET скенер с амилоид или тау — доказва или отхвърля наличието на Алцхaймер патология в мозъка приживе.
• DaTscan (SPECT) — специфичен за оценка на допаминергичните неврони, помага при разграничаване на ДТЛ от Алцхaймер и от психиатрични разстройства.

Биомаркери в течностите на тялото

Анализът на цереброспиналната течност (ликворна пункция) за амилоид, тау и p-тау протеини дава висока диагностична точност за Алцхaймер. В последните години се разработиха и валидизираха кръвни биомаркери (phospho-tau 217, GFAP) с отлични резултати, които постепенно навлизат в клиничната практика.

Генетично изследване

При съмнение за наследствена форма на демeнция (особено ФТД при по-млади пациенти) може да се препоръча генетично тестване за мутации в APOE, MAPT, GRN или C9orf72. Важно е генетичното консултиране преди и след изследването.

Деменцията има много лица

Като близки, ние рядко разполагаме с клинична компетентност да поставим диагноза. Но можем да наблюдаваме, да документираме и да настояваме за задълбочена оценка от специалист. Въпросите „кога точно се промени?“, „как точно се промени?“, „какви са промените в съня?“ — могат да бъдат ключови насоки за диагностицирания лекар.

В един свят, в който демeнцията се очаква да засегне 139 милиона души до средата на века, правилното и навременно разграничаване между различните й форми е не само медицинска задача — то е акт на грижа за достойнството на всеки засегнат човек.

Важно: Тази статия е с информационна цел и не замества медицинска консултация. При тревожни симптоми при вас или ваши близки, потърсете квалифициран невролог или психиатър.